“โรคธาลัสซีเมีย” ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุจากได้รับ ยีน ธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโตร่วมด้วย ซึ่งโรคนี้เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หรือหากมีก็น้อยมาก ผู้ป่วยทำได้เพียงประคับประคองโรคเท่านั้น ซึ่งวิธีการรักษาคือต้องถ่ายเลือดและให้ยาขับเหล็กไปตลอดชีวิตนั้น
ล่าสุด ถือเป็นข่าวดีอย่างยิ่ง เมื่อ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้วิจัยค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียได้โดยไม่ต้องถ่ายเลือดอีกต่อไปเป็นที่แรกของโลก ซึ่ง ศ.นพ สุรเดช หงส์อิง เปิดเผยว่า นอกจากวิธีการถ่ายเลือดแล้วกระบวนการรักษาอีกวิธีหนึ่งคือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งต้องอาศัยผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและเข้ากับผู้ป่วยได้ แต่พบว่ามีเพียงร้อยละ 25 เท่านั้นที่หาผู้บริจาคที่เข้ากับผู้ป่วยได้ แต่การรักษาด้วยวิธีมักมีภาวะแทรกซ้อนซึ่งอาจส่งผลให้ผู้ป่วยอายุสั้นลง
ที่ผ่านมาเคยมีการพยายามรักษาด้วยตัดยีนหรือยีนเทอราปีแต่ก็ยังไม่สำเร็จ
กระทั่งล่าสุดทางโรงพยาบาลรามาธิบดีได้นำสเต็มเซลล์ของผู้ป่วยมาตัดต่อยีนจนได้ยีนใหม่ โดยทดลองกับผู้ป่วย 22 คน พบว่าหลังการรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องมาถ่ายเลือดอีกเลย และสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ ซึ่งถือเป็นความสำเร็จครั้งแรกของโลกอีกด้วย
อย่างไรก็ตาม ชนิดของโรคธาลัสซีเมียแบ่งได้ตามความรุนแรงของโรคเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่
2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ
3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง
